Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso / Prenatal diagnosis of callosal agenesis with interhemispheric cyst

Introducción: Los quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso constituyen un grupo infrecuente y heterogéneo de anomalías del SNC. Objetivo: Reportar nuestra experiencia en quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso (QIH/ACC), haciendo énfasis en sus características en la neurosonografía (NSG), su comparación con la resonancia magnética (RM) y su evolución clínica posterior. Método: Se incluyeron todas las pacientes con QIH/ACC evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de NSG y de RM cuando se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Fueron seleccionados 9 casos con QIH/ACC. De ellos, 5 fueron quistes tipo 1, 3 tuvieron anomalías asociadas y en los 3 hubo una anomalía genética patogénica. Cuatro casos fueron quistes tipo 2, 3 de ellos con un patrón NSG sugerente de síndrome de Aicardi. Hubo una excelente correlación entre NSG y RM, ya fuera esta última realizada ante- o posnatal, particularmente con relación a las malformaciones del desarrollo cortical asociadas al QIH/ACC. Conclusiones: En comparación con la RM y el resultado final, hubo alta concordancia con lo diagnosticado en la NSG, en especial en cuanto a malformaciones del desarrollo cortical asociadas, lo que añade valor al método diagnóstico que ofrecemos a nuestra población consultante.

Background: Callosal agenesis associated with interhemispheric cysts correspond to a rare and heterogenous group of CNS anomalies. Objective: To report our experience in interhemispheric cysts associated with agenesis of the corpus callosum (QIH/ACC), emphasizing its characteristics in neurosonography (NSG), its comparison with magnetic resonance imaging (MRI) and its subsequent clinical evolution. Method: All patients with QIH/ACC evaluated since 2008 were included. In all cases, clinical, NSG and MRI data were recorded when performed. The parents were interviewed by telephone. Results: A total of 9 cases were selected with QIH/ACC. 5 cases were type 1 cysts, 3 of them had associated abnormalities and in all 3 there was a pathogenic genetic anomaly. 4 cases were type 2 cysts, 3 of them with an NSG pattern suggestive of Aicardi syndrome. There was an excellent correlation between NSG and MRI, either before or postnatally, particularly in relation to cortical developmental malformations associated with QIH/ACC. Conclusions: Compared to MRI and the final result, there was high agreement with what was diagnosed in NSG, especially in what corresponds to associated cortical developmental malformations, which adds value to the diagnostic method we offer to our consulting population.

Intervención temprana en un lactante con agenesia de cuerpo calloso / Early intervention in a newborn with agenesis of the corpus callosum

Introducción: El programa de estimulación temprana en la primera infancia, está diseñado para promover y mejorar el neurodesarrollo. El cuerpo calloso es una masa arqueada de sustancia blanca, compuesta por un haz de fibras transversales, situada al fondo del surco longitudinal que conecta a ambos hemisferios cerebrales. Se asocia con prematuridad y edad materna avanzada. Objetivo: Demostrar la validez de un programa de intervención temprana en la evolución de un paciente con agenesia de cuerpo calloso en las etapas del neurodesarrollo. Presentación del caso: Lactante venezolano, masculino de 4 meses de edad, blanco, producto de un segundo embarazo. Padres jóvenes, no consanguíneos. A las 19 semanas le realizan ecografía fetal: imagen quística cerebral interhemisférica, sugestivo de agenesia del cuerpo calloso. Parto por cesárea de urgencia: 34 semanas por: CIUR, oligoamnios severo, sufrimiento fetal agudo y preeclampsia, con Apgar 7-9, peso: 1800 g. Es traído al Centro Internacional de Salud La Pradera, con el diagnóstico de agenesia de cuerpo calloso más retardo del desarrollo psicomotor. Se inicia programa de intervención temprana cinco veces por semana con evaluaciones cuatrimestrales. Se involucra a los familiares. A los 18 meses de edad alcanza los hitos longitudinales propios de la edad Conclusiones: La intervención temprana favorece los mecanismos de neuroplasticidad cerebral y proporciona una evolución satisfactoria en las etapas del neurodesarrollo independiente de la agenesia de cuerpo calloso. La participación intensiva de la madre del niño es crucial para el éxito de la intervención(AU)

Introduction: The program of early stimulation in the early childhood is designed to foster and improve neurodevelopment. The callused body is a curved mass of a white substance composed by a beam of transverse fibers located in the back of the longitudinal track that connects both brain hemispheres. It is associated to prematurity and advanced maternal age. Objective: To prove the validity of an early intervention program in the evolution of a patient with agenesis of corpus callosum in the stages of neurodevelopment. Case presentation: Venezuelan newborn, 4 months old, masculine, white skin, product of a second pregnancy. Young parents, no blood relation. At 19 weeks of pregnancy, it is conducted a fetal echography: interhemispheric cystic image, suggestive to agenesis of the corpus callosum. Emergency cesarean section at 34 weeks of pregnancy due to: IUGR, severe oligoamnios; acute fetal distress and preeclampsia, with 7-9 Agar, weight: 1800 g. The newborn was admitted in La Pradera International Health Center with a diagnosis of agenesis of the corpus callosum, and delay in the psychomotor development. It was started a program of early intervention five times in the week with four-monthly assessments. Relatives were involved in the program. At 18 months old, the patient achieved the longitudinal milestones of that age. Conclusions: Early interventions favour brain neuroplasticity mechanisms, and provide a satisfactorily evolution in the stages of neurodevelopment, obviating the agenesis of the corpus callosum. Intensive participation of the child's mother is essential for the success of the intervention(AU)